SMA Testi Evlilik Öncesi Yapılmalı Mı?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), Türkiye'de sık görülen genetik bir hastalıktır ve taşıyıcı olan çiftler için ciddi bir risk oluşturur. Evlilik öncesi yapılan SMA testi, olası bir hastalık riskini önceden belirleyebilir. Peki, bu test evlilik öncesinde yaptırılmalı mı?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), sinir hücrelerini etkileyen ve kas yoksunluğuna yol açan genetik bir hastalıktır. Dünya genelinde yaygın olan bu hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıkar ve zamanla kas kaybına neden olur. Özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde ciddi sağlık problemleri oluşturabilen SMA, tedavi edilmediği takdirde ölümcül sonuçlara yol açabilir. Evlilik öncesi yapılan SMA testi, taşıyıcılık durumunun anlaşılmasına yardımcı olarak, doğacak çocuğun sağlık durumu hakkında bilgi verir.
SMA HASTALIĞI NASIL OLUŞUR?
SMA, hareket sinir hücrelerinin bozulmasıyla vücutta kas yoksunluğu meydana gelmesine sebep olur. Bu hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerinin etkilenmesiyle başlar ve kaslar kontrolsüz hale gelir. Sonuç olarak kişi, yürüme, beslenme, soluk alıp verme gibi temel becerilerinde zorluklar yaşamaya başlar. SMA hastalığının temel nedeni, SMN1 geninin eksikliği ya da mutasyonudur. Bu genetik bozukluk, hastalığın gelişmesine yol açar ve ilerleyen dönemde ciddi sağlık sorunlarına sebep olabilir.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
SMA hastalığının gelişmesi için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Yani her iki bireyde de SMA genetik mutasyonu bulunursa, doğacak çocukta SMA hastalığı görülme olasılığı yüzde 25'e çıkar. SMA taşıyıcıları, normal yaşamlarına devam edebilirler ve genellikle hastalık belirtileri göstermezler. Ancak bu taşıyıcılık durumu, çocukları için büyük bir risk oluşturur.
SMA testi, basit bir kan örneğiyle yapılır. Test, kişilerin taşıyıcı olup olmadığını belirler. Evlilik öncesi yapılan bu test, çiftlerin çocuklarının geleceği hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlar. Test sonuçları, genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılır. Eğer kişi taşıyıcı ise, uzman doktorlar tarafından daha detaylı yönlendirmeler yapılır.
SMA TAŞIYICILARI ÇOCUK SAHİBİ OLABİLİR Mİ?
SMA taşıyıcıları, sağlıklı çocuklar sahibi olabilirler. Evlilik öncesi yapılan SMA testinde, taşıyıcılık durumu belirlenebilir ve çiftler, çocuk sahibi olma kararlarını bu bilgiye göre verebilirler. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığı yüksektir. Tüp bebek tedavisinde, genetik mutasyonlardan arındırılmış embriyo seçilir ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelir. SMA taşıyıcıları, çocuk sahibi olma kararlarını verirken, doktorların önerilerine dikkat etmeli ve tüp bebek yöntemi gibi seçenekleri değerlendirmelidir.
SMA TARAMA TESTİ ZORUNLU MU?
SMA tarama testi, Türkiye'de yasal olarak zorunlu bir test değildir. Ancak özellikle evlilik öncesi çiftlerin SMA testi yaptırması, genetik hastalıkların önlenmesi açısından önemlidir. Tarama testi, çiftlerin taşıyıcı olup olmadığını öğrenmelerine yardımcı olur ve doğacak çocukları için SMA hastalığı riski tespit edilebilir. Bu test, basit bir kan örneğiyle yapılır ve sonuçlar hızlı bir şekilde elde edilir. Test sonuçlarına göre, taşıyıcı olan bireyler, doktorlar tarafından yönlendirilir.
SMA, ciddi bir sağlık sorunu olmasına rağmen, erken tanı ve genetik testler sayesinde önlenmesi mümkün bir hastalıktır. Evlilik öncesi yapılan SMA tarama testi, taşıyıcı olma durumunun belirlenmesini sağlar ve çiftlerin çocuk sahibi olma kararlarını güvenle almalarına yardımcı olur. Tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı oldukça yüksektir. Bu nedenle, SMA testi, özellikle taşıyıcı olma ihtimali bulunan çiftler için büyük önem taşır ve uzmanlar, bu testi yaptırmalarını şiddetle tavsiye etmektedir. Sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesi için, ailelerin bu konuda daha bilinçli olması gerekmektedir.
