Herediter Anjioödem Nedir

Vücudun farklı yerlerinde görülebilen Herediter anjioödem, deri altında, bağırsak ve akciğerlerin astarlanmasına neden olan nadir bir genetik durum olarak bilinir.

Herediter anjioödem, tekrarlayan kendi kendini sınırlayan ödem ataklarıyla karakterize ailesel bir hastalıktır. Herediter anjioödem genetik bir durumdur, yani bir ebeveynde anjioödem geni varsa, çocuklarının yarısı da bu geni miras olarak alır. Herediter anjioödemde belirli bir protein dengede değildir. Bu durum, küçük kan damarlarının sıvıyı vücudunuzun yakın bölgelerine itmesine neden olur, bunun sonucunda da ani şişmeler gelişir. Deriyi, gastrointestinal sistemi ve hava yollarını etkileyebilir. Herediter anjio ödemde, şişliklerin ne zaman oluşacağı bilinemez ve vücudun farklı yerlerinde ortaya çıkabilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDEN OLUR?
Ebeveynlerinden birinde herediter anjioödem varsa sizde de olması olasılığı %50’dir. C1 inhibitörü olarak adlandırılan bir kan proteinini yapan bir genle ilgili bir sorun genellikle Herediter anjioödeme neden olur. Bu protein yeterli değildir ve doğru çalışmaz.

Herediter Anjioödemin Belirtileri
Sıklıkla deride (özellikle yüz, boğaz, eller, ayaklar ve cinsel organlarda) şişmeye neden olur. Etkilenen bölge ağrılı ve kırmızı olabilir. Ayrıca ciltte karıncalanma veya gerginlik hissi meydana gelebilir.

Hastalığın doğası gereği, bağırsaklarda da şişlik meydana gelebilir ve bu da irritabl bağırsak sendromu, iltihaplı bağırsak hastalığı, jinekolojik durumlar veya apandisit ile karıştırılabilen çeşitli tipte epizodik ve öngörülemeyen karın ağrısına neden olabilir.

Şişme atakları ne kadar sürer?
Şişliğin sıklığı, şiddeti ve yeri bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Akut olayların gelişmesi genellikle birkaç saat sürer ve iki ila dört gün sürebilir. Boğazda şişme olursa, nefes almada veya yutkunmada zorluk yaşayabilirsiniz. Saldırı şiddetliyse ve yanlış tedavi edilirse, şişlik ölümcül olabilir. Herediter anjioödemin olan tüm insanların yaklaşık yarısı ilk şişlik ataklarını yedi yaşında yaşar ve hastaların üçte ikisinden fazlası 13 yaşına kadar belirtilere sahip olur.

Herediter Anjioödemin Türleri
Üç tür kalıtsal anjiyoödem vardır:

Tip 1: Yetersiz C1-inhibitör protein üretimi ile ilişkilidir. Herediter anjioödem vakalarının yüzde 85’inden sorumlu en yaygın tiptir.

Tip 2: Normal veya yüksek miktarlarda C1-inhibitör proteini üretilir, ancak protein düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, kan damarlarından çevre dokuya sıvı sızar. Herediter anjioödemin vakalarının yüzde 15’inden sorumlu.

Tip 3: Ağırlıklı olarak kadınlardan oluşan küçük bir grup insan, herediter anjioödeme özgü şişme epizotlarına sahiptir, ancak C1-inhibitör protein seviyeleri normaldir ve işlevsel görünmektedir. Bu tür herediter anjioödem çok nadirdir ve nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Herediter Anjioödemin Teşhisi
Tip 1 ve Tip 2’yi teşhis etmek için kullanılan üç spesifik kan testi vardır.

İlk test, bir kişinin C4 serum seviyesini ölçer. C4 seviyeleri saldırılar sırasında azalır ve genellikle saldırılar arasında düşük kalır.

İkinci ve üçüncü testler, C1-inhibitör proteininin miktarını ve işlevselliğini ölçer.

Herediter Anjioödem Tedavisi
Bazı ilaçların kullanımı herediter anjioödemi tetiklediği ve ataklara neden olduğu unutulmamalıdır. Bu ilaçlar; ACE inhibitörü adı verilen hipertansiyon ilaçları, östrojen içeren doğum kontrol hapları gibi ilaçlardır. Bunun yanı sıra herediter anjioödem tetikleyicileri arasında, duygusal stres, travma, aşırı yorgunluk gibi durumlar da yer alır. Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik tedavi uygulanmaktadır. Buna alternatif olarak, kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilir. Cerrahi müdahale/diş tedavisi gibi ataklara neden olabilecek durumlardan önce kısa süreli önleyici tedaviler uygulanması atak riskini azaltır. Bu amaçla C1 esteraz inhibitörü, taze donmuş plazma veya danazol tablet kullanılabilir. Yaşam kalitesini artırmak ve olabilecek ciddi durumların önüne geçmek için önleyici tedaviler uygulanabilir.