Fenilketönüri, kalıtsal bir hastalıktır – Kocatepe Gazetesi

İl Halk Sağlığı Müdürü Lütfi Akgün, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri dolayısıyla yaptığı açıklamada, hastalık hakkında bilgiler verdi. Akgün, “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksekorandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir” dedi.
UYGUN DİYETLE SAĞLIKLI YAŞAM
Bu hastalık için kullanılan mamaların Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılandığını belirten Akgün, “Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, tarama oranlarımız artık yüzde95’lerin üstünde seyretmektedir. 2016 yılı tarama oranı yüzde97,5’dir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır” ifadelerini kullandı.
FARKINDALIK OLUŞTURULMASI GEREK
Akgün, şöyle devam etti:
“Yenidoğan Tarama Programında bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak, Yenidoğan Tarama Laboratuarına ulaştırılmak üzere, Müdürlüğümüze teslim edilmesi gerekmektedir. Tarama sonuçları açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla tarama yürütülmektedir. Ülkemizde görülme sıklığı fazla olan bu hastalığa dikkat çekmek için her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günüolarak kabul edilmiştir.”