Down Sendromu Neden Olur?
Genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olan Down sendromu en basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık olun Down sendromu hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşur.
“Down sendrom neden olur?” sorusuna net bir cevap verilememekle birlikte Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşı olduğu bilinmektedir.
Özellikle 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı bulunmamakla birlikte, ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Dowm sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri bulunmasa da yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
Günümüz teknolojisi ile Down sendromu, bebek henüz doğmadan anne karnında iken anlaşılabilmektedir. Bu süreçte down sendromu belirtileri gebelikte ilk olarak 11-14. haftalar arasında tespit edilebilir. Ultrason ya da kan testi ile tespit edilebilecek tüm anormalilere bakılırken, doğum sonrasında ise doktorun klinik muayeneleriyle bebeklerin fiziksel ve gelişim özellikleri incelenerek Down sendrom belirtileri değerlendirilir. Kesin tanı için kan örneği ile genetik testler yapılarak doğru teşhis gerçekleştirilir.
DOWN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Down sendromu belirtileri her bireyde farklılık gösterebilmektedir. Genellikle fiziksel belirtiler, davranışsal ve bilişsel belirtiler olarak ayrılabilmektedir. Bebek down sendromu belirtileri arasında büyüme yavaşlığına sıklıkla rastlanır. Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Genel olarak bakıldığında down sendromlu bebek belirtileri arasında görülen bazı özellikler şu şekildedir:
Çekik küçük gözler
Basık burun
Kısa parmaklar
Kıvrık serçe parmak
Kalın ense
Avuç içindeki tek çizgi
Ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
DOWN SENDROMUNUN TİPLERİ NEDİR?
Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
