100 kişiden 10’unda “nadir” görülen hastalık var

Afyon Kocatepe Üniversitesi (AKÜ) Tıp Fakültesi’nde “Nadir Hastalık” konulu bir konferans gerçekleştirildi.
Tıp Fakültesi Mavi Salon’da gerçekleştirilen ve AKÜ Yaşam Boyu Eğitim Merkezi ile Tıbbi Genetik Derneği’nin organize ettiği konferansta, Tıbbi Genetik Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Celal Bayar Üniversitesi (CBÜ) Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Sırrı Çam ve AKÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Yrd. Doç. Dr. Muhsin Elmas “Nadir Hastalık” hakkında birer konuşma yaptı.
Konferansta ilk konuşmayı yapan Prof. Dr. Ceylaner, Tıbbi Genetik Derneği olarak Türkiye’de nadir hastalık bilincini yaratabilmek için 15 ayrı yerde etkinlik düzenlemeye çalıştıklarını ve ilk organizasyonlarını Afyonkarahisar’da gerçekleştirdiklerini belirterek, düzenlenen konferansta asıl amacın, nadir hastalığın sık görülen bir hastalık olduğu konusunda insanları ikna etmek olduğunu söyledi.
Sıklığı 2 binde 1’den az olan hastalıkların nadir hastalık olarak değerlendirildiğini dile getiren Ceylaner, “6-8 bin çeşit nadir hastalık var. Dünyada çok büyük rakamlara ulaşıldı, Amerika’da 25 milyon, Avrupa’da 55 milyon nadir hastalığı olan insan olduğunu biliyoruz. Bunlar çoğu zaman polikliniklere başvurduklarında yanlış tanı konulan hastalar. Doğru tanı konulamazsa doğru tedavi uygulamak da mümkün değil” dedi. Ceylaner, “Polikliniklere başvuran her 100 hastadan 10’u nadir hastalığa sahip. Hatta bazıları dünyada sadece 1-2 örneği tanımlanmış hastalıklar. Kendi polikliniğimdeki masamda dahi şuan, 12 tane daha önce dünyada hiçbir örneği tanımlanmamış hasta dosyası var. Bu bir genetikçi için olağan bir süreç artık” diye konuştu.
1001’İNCİ HASTALIĞI DÜŞÜNMEK GEREKİR
Nadir hastalığın tanı ve tedavisinde karşılaşılan durumlara değinen Ceylaner, nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik hastalık olduğunu ve bunlara tanı konulmasında doktorlara çok büyük iş düştüğünü belirtti. Ceylaner, “Doktor 100 hastalık biliyorsa her hastada o 100 hastalığı düşünür, 1000 hastalık biliyorsa 1000 hastalığı düşünür. 1001’inci hastalığı düşünmek ise nadir hastalık bilincine ulaşmaktır. Bir hekim bilgisayarın başında olası benzer hastalıkları araştırmaya başladığında nadir hastalıklara tanı koyma oranı artacaktır” ifadelerini kullandı.
CBÜ Tıbbi Genetik öğretim üyesi Prof. Dr. Sırrı Çam ise dünyadaki ilaçların 3’te 1’inin nadir hastalıkların tedavisi için kullanıldığını ve genetik alanındaki teknolojik gelişmelerle yeni tanı imkanlarının da arttığını söyledi. Çam, nadir hastalık konusunda psikolojik desteğin çok önemli olduğunu belirterek, “Dünyada 7 milyar insan yaşıyor, bazı kimseler bu kadar insanın dahi çok olduğunu söylemekte. Ancak insan çok değerlidir, bu yüzden hastalarımıza ne kadar değerli olduklarını hissettirerek yaklaşırsak, özellikle tedavi sürecinde çok olumlu tepkiler alabiliriz. Karşımızdaki insanı sadece polikliniğe gelen bir hasta olarak değerlendirmemeliyiz, onu bütün vücuduyla, ailesiyle, yaşadığı toplumla bir bütün olarak, bir değer olarak görmeliyiz” diye konuştu. (Kocatepe Haber Merkezi)